Google DeepMind ha creado una inteligencia artificial llamada AlphaMissense capaz de identificar si millones de mutaciones genéticas son inofensivas o pueden causar enfermedades. Esta tecnología se centra en mutaciones sin sentido, que son cambios en el código de ADN en los que una sola letra está mal escrita. Aunque muchas veces son inofensivas, también pueden estar relacionadas con enfermedades como la fibrosis quística o el cáncer.
AlphaMissense, mediante una “puntuación de patogenicidad”, evaluó el 89% de las 71 millones de posibles variantes sin sentido, lo que ayudaría a acelerar el diagnóstico de trastornos raros y el desarrollo de nuevos tratamientos.
El estudio se realizó en colaboración con Genomics England, y se logró un nivel de precisión del 90%. A pesar de estos avances, las predicciones de AlphaMissense aún deben ser verificadas por otros científicos y no se diseñaron para su uso clínico directo.
Google DeepMind puso a disposición las predicciones para la comunidad científica, con la esperanza de que ayuden a comprender mejor las enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos.
